国内首部《综合性携带者筛查关键问题专家共识》发布

2024年国际罕见病日前夕，由中国遗传学会遗传诊断分会和上海遗传学会临床遗传学与遗传咨询专业委员会组织的《全面携带者筛查关键问题专家共识（2024版）》正式发表在2024年第1期《国际遗传学杂志》上。

该共识首次提出了“全面筛查携带者”的概念。来自全国30个省、市、自治区和特别行政区80个单位的107名专家参与了本共识的制定和讨论，为遗传病预防、家庭生育和个人健康管理提供了重要指导和建议。

上海市第一妇婴保健院院长张君钰和宁波大学附属妇儿医院院长李海波是这一共识的起草者。复旦大学陆大儒教授、哈佛医学院教授和沈教授是该共识的通讯作者。该项目得到了国家重点R&D专项、国家自然科学基金和重庆市自然科学基金重点项目的资助。

携带者筛查首先是筛查泰-萨克斯病、镰状细胞病、囊性纤维化和脊髓性肌萎缩症等个别民族或多民族个体疾病的高危疾病。随着二代测序技术的发展和检测成本的下降，携带者筛查已扩展到筛查几十种至上百种疾病。由于2021年的“可扩展携带者筛查”，美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）建议重新使用“携带者筛查”取代“可扩展携带者筛查”的概念。尽管在过去的50年中，携带者筛查的概念和筛查疾病的数量一直在不断变化，但过去携带者筛查的疾病和相关指南/共识主要针对常染色体隐性和X连锁遗传病。

该共识首次提出了“全面筛查携带者”的概念。全面携带者筛查是对没有明显遗传病表型，但可能携带致病性变异遗传病基因的个体进行的筛查试验。与常规的携带者筛查不同，全面携带者筛查的疾病不仅包括隐性遗传病，还包括具有临床干预意义的成人显性遗传病。全面开展携带者筛查的目的是提前发现具有高生育风险的夫妇和具有高疾病风险的个人。它不仅可以评估儿童患有遗传疾病或流产的风险，还可以预测个体患有成人疾病的风险，从而帮助家庭改善妊娠结果并做出生育决定。通过健康管理和疾病预防，降低个体患病风险，可为遗传咨询、生育决策、疾病预防和管理提供依据，减轻遗传疾病造成的家庭和社会经济负担，提高人群健康水平。

专家共识指出:

全面的携带者筛查不仅适用于关注后代健康的怀孕夫妇，也适用于关注自身健康的成年人。近年来，我院生殖医学中心积极探索遗传病预防新策略，率先开展辅助生殖备孕人群全面携带者筛查，根据家庭知情选择有选择地筛查400多种隐性和显性遗传病，不仅可以帮助夫妇充分了解遗传病患儿的生育风险，还可以评估个体患某些心血管疾病和肿瘤的风险，从源头上预防遗传病的发生，保护人民健康。