复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤获终身成就奖

9月12日，中国出生缺陷干预救助基金会在北京举办第五届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖颁奖仪式。中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤作为“终身成就奖”获奖者出席本次活动，该奖项旨在表彰国内科学家在出生缺陷方面学术研究的杰出成就，黄荷凤院士是本届唯一一个获此殊荣的科学家，这是对黄荷凤院士团队在出生缺陷科学研究成就方面的充分肯定。在大会现场，黄荷凤院士发表了获奖感言，并分享出生缺陷防治工作的成果。

黄荷凤院士是国内外著名的生殖医学家，获得英国皇家妇产科学院荣誉院士、发展中国家科学院院士、中国医学科学院学部委员等荣誉称号，目前担任复旦大学生殖与发育研究院院长、复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心主任。本届“终身成就奖”授予中国科学家黄荷凤院士，其主要缘由是她在出生缺陷源头防控领域的卓越贡献。

我国出生缺陷发生率较高，在出生缺陷患儿中，遗传性出生缺陷占1/3，严重影响人口健康，但无有效的治疗方法。我国目前实行出生缺陷的三级预防措施，分别在孕前、孕期和出生后采取措施以防止出生缺陷的发生，但仍无法从源头上控制遗传病患者的致病基因传递，造成了大量医源性的流产和遗传性出生缺陷儿的诞生，给家庭和社会造成了沉重的负担。

三十多年来，黄荷凤院士一直致力于出生缺陷的防控，创建了卫生部首批准入的PGD（胚胎植入前遗传学诊断）临床应用中心，主持创建的中国第一个系统化遗传病防控技术体系和规模化临床平台，从遗传病家系收集、突变基因筛查，到孕前胚胎遗传学诊断（PGD），再到宫内胎儿基因诊断验证PGD结果，最后进行长期子代随访，达到了从源头上控制遗传性出生缺陷的目的。完成了3万多名胎儿遗传学诊断和2000余个遗传病家系 PGT，避免了3000余个出生缺陷等遗传病患儿出生。 

全球首例基于家系遗传信息的PGT-P男婴诞生

黄荷凤院士还在全国范围内组建出生缺陷的精准防控网络，创建5G+AI赋能的“出生缺陷一站式防控体系”作为国内首个集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台，实现了高效的远程会诊，使更多群众能够拥有公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，为遗传病源头防控做出了杰出贡献，成果亮相国家“十三五”科技创新成就展。其牵头成立的“红房子出生缺陷联盟”目前已有107家联盟单位，通过整合联盟医院优势资源和学科，调动医疗机构、科研院所、社会团体等方面积极性，聚焦出生缺陷，建立出生缺陷大数据平台，可为国家出台更好的提高人口健康的政策提供支持，为助力健康中国发挥巨大的作用，并最终让患者受益。  

黄荷凤院士带领团队和红房子出生缺陷联盟单位进行“远程会诊”

黄荷凤院士团队出生缺陷成果亮相国家“十三五”科技创新成就展

黄荷凤院士主持制定染色体病和单基因病临床诊断规范，主编13部著作，包括中国第一部ART工具书《现代辅助生殖技术》，和第一部PGT工具书《植入前遗传学诊断临床实践》，主编配子/胚胎源性疾病专著《Gamete and embryo-fetal origins of adult diseases》，主编中国第一部《ART 临床诊疗指南》和《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》，为中国辅助生殖技术规范化和标准化做出了重要贡献。其有关控制出生缺陷的生殖技术创建和体系优化的研究成果（第一完成人），获得国家科技进步二等奖两项。

《发育源性疾病和遗传性出生缺陷的机制研究及临床精准防控》荣获国家科学技术进步奖二等奖

黄荷凤院士在国际上也享有盛誉，获得2023年“Fuller W. Bazer SSR 国际科学家奖”，该奖项为国际生殖研究协会（Society for the Study of Reproduction，SSR）颁发，旨在表彰北美以外地区工作的生殖科学家在学术研究和研究生培养方面的杰出成就，这是国际上对是黄荷凤院士在出生缺陷等临床和基础研究工作中获得的成就的高度赞赏。

黄荷凤院士荣获“国际科学家奖

9月12日是中国预防出生缺陷日, 中国出生缺陷干预救助基金会同时举行2023年预防出生缺陷日主题宣传活动，参加活动人员有国家卫生健康委员会领导、中国出生缺陷干预救助基金会领导、中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖专家代表和获奖者代表等。据了解，中国出生缺陷干预救助基金会于2011年正式成立, 由国家卫生健康委主管。为表彰在我国出生缺陷防治基础、预防及临床领域做出突出贡献的专家学者和组织，2014年7月1日，基金会正式设立“中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”，每两年举办一次颁奖仪式。