先天性巨结肠是一种常见的先天性肠道疾病，是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张所致，病变常累及直肠与乙状结肠，引起新生儿便秘及低位性功能性肠梗阻。
该病在胃肠道先天性畸形中居第二位，是导致小儿便秘的常见外科疾病之一。临床表现主要为胎便排出延迟、顽固性便秘腹胀、腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。
部分患者可合并其他畸形，如肠穿孔、腹膜炎、脓毒症等。诊断主要依靠临床表现、X线摄片及钥灌肠造影、直肠黏膜活检及肛管直肠测压检查。
治疗该病的方法包括保守治疗和手术治疗。保守治疗包括扩肛、灌肠、营养支持等，对于保守治疗无效的患者，需要考虑手术治疗。
参考资料：闫观升等主编,肛肠疾病综合治疗学,吉林科学技术出版社,2016.09
