家族队列研究，又称亲属队列研究，是一种专注于某种遗传突变引发的疾病高发人群的研究方法。研究者选择那些在家族中首次发现某种遗传病的患者，即先证者，进行志愿者招募，并深入分析其家系的遗传特征。这些先证者被分为基因突变携带者和非携带者两组。
一、家族队列研究的关键特点包括：
1、先证者选择：选择那些在家族中首次发现某种遗传病的患者，即先证者，这些患者可能是家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的成员；
2、基因突变分析：将先证者分为基因突变携带者和非携带者两组，通过对比其一级亲属的罹患风险，推断遗传突变的外显率；
3、遗传模型估计：采用遗传模型对先证者的风险进行加权，估计基因突变携带者和非携带者患病风险的加权均值。
二、家族队列研究的应用价值体现在：
1、突变外显率推断：通过研究家族中遗传突变的外显率，揭示遗传疾病在人群中的传播和发病规律；
2、基因携带者风险评估：通过分析基因突变携带者和非携带者患病风险，为遗传咨询和干预提供科学依据；
3、传统优势方法：家族队列研究作为遗传流行病学的传统优势方法，有助于深入了解遗传病的遗传特征和发病机制。
参考资料：[1]王明荣等主编，中华医学百科全书,临床医学,肿瘤学（一）,中国协和医科大学出版社，2017.01
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